巨头NGS检测获临床批准

    随着新一代测序(NGS)技术逐渐向临床应用转化，基于NGS的检测在不断上市，也陆续获得监管部门的批准。近日，赛默飞世尔科技的Oncomine Solid Tumor Fusion Transcript kit获得了CE-IVD认证，而Illumina的MiSeqDx和囊性纤维化检测也在加拿大获批。

    赛默飞世尔Oncomine Solid Tumor Fusion Transcript kit利用Ion AmpliSeq技术，检测ALK、ROS-1、RET和NTRK1基因的重排。OncoNetwork联盟和赛默飞世尔的研究人员开发了这一试剂盒，并对肺癌进行了验证。它适用于FFPE组织，仅需要10 ng RNA。

    基因重排导致融合转录本的出现，是癌症中一类重要的生物标志物。目前，临床实验室检测多个变异的方法需要使用多项检测，而这种做法存在风险，那就是样本可能耗尽，而可行动的变异还没有被发现。新的试剂盒克服了这个障碍，有望为更多患者提供可行动的信息。

    这项融合检测是赛默飞世尔第二个获得欧盟批准的Oncomine检测产品。在今年1月，Oncomine Solid Tumor DNA panel获得了CE-IVD认证。此试剂盒同样基于Ion AmpliSeq技术，能够利用10 ng FFPE DNA检测单核苷酸改变、倒位、插入和缺失，让临床医生从部分降解或有限的肿瘤材料中获得信息。

    赛默飞世尔科技肿瘤业务的副总裁Mike Nolan表示：“这个最新的试剂盒让我们的临床客户能够检测每个肿瘤样本中的多个基因重排。与我们之前发布的Oncomine Solid Tumour DNA kit结合使用，突变及融合转录本能够在一个简化的过程中被同时鉴定。”

    赛默飞世尔还拥有一系列仅供研究使用的Oncomine检测产品。它也与葛兰素史克和辉瑞合作开发伴随诊断，并计划在上市前提交美国FDA批准。此外，它还与美国国家癌症研究所合作，在NCI-MATCH试验中验证Oncomine检测。

    同一天，Illumina公司也发表声明，称加拿大卫生部(Health Canada)已经批准了该公司的MiSeqDx仪器，以及两项囊性纤维化检测MiSeqDx Cystic Fibrosis 139-Variant Assay和 MiSeqDx Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay。据悉，这是新一代测序系统首次在加拿大获批。

    MiSeqDx Cystic Fibrosis 139-Variant Assay旨在同时检测CFTR基因中的139个临床相关的致病突变及变异，包括美国和加拿大医学遗传学会ACMG和CCMG建议筛查的那些。MiSeqDx Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay则为CFTR基因的蛋白编码区域以及内含子/外显子边界提供高度准确的数据。

    在2013年11月，MiSeqDx仪器及配套试剂盒也获得了美国FDA的临床认证。通过认证的试剂盒除了针对囊性纤维化的检测之外，还包括通用试剂盒，让临床实验室能够开发他们自己的诊断检测。

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